La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es un tratamiento médico para las enfermedades genéticas provocadas por la carencia de algunas enzimas. En este sentido, se administran enzimas sintéticas para reemplazar las faltantes o las que ya no sirven. Sigue leyendo este blog de Farmacia COFAR para saber más.
Las enzimas desempeñan un papel vital al facilitar la inducción de reacciones químicas en el cuerpo humano. Sin embargo, existen algunas enfermedades genéticas en las que los genes encargados de la producción de ciertas enzimas presentan problemas.
Con el objetivo de ofrecer una solución a esta condición genética, los expertos han estudiado el reemplazo enzimático, como forma de sustituir una enzima afectada por una enzima sintética funcional.
Cuando los genes que controlan la producción de una enzima presentan anomalías, puede haber una disfunción en la síntesis o actividad enzimática. Lo que puede ocasionar desequilibrios en los procesos químicos y metabólicos del organismo, contribuyendo al desarrollo de enfermedades hereditarias. Estas condiciones, conocidas como trastornos genéticos enzimáticos, pueden manifestarse de diversas formas y tener efectos adversos para la salud.
En respuesta, se ha explorado la opción de reemplazar la enzima defectuosa por una enzima funcional. Implica suministrar al cuerpo una versión sintética o modificada de la enzima afectada, capaz de realizar las funciones necesarias y restablecer la actividad enzimática normal.
Esta estrategia puede ser implementada mediante la administración directa de la enzima desde fuentes externas o mediante técnicas de terapia génica que buscan corregir la mutación en los genes que codifican para la enzima.
La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de ciertos trastornos genéticos. Al proporcionar una enzima funcional, se restablece la capacidad del organismo para llevar a cabo las reacciones químicas necesarias y se pueden contrarrestar los efectos negativos asociados con la deficiencia enzimática.
No obstante, es importante tener en cuenta los desafíos que conlleva, como la necesidad de desarrollar enzimas estables y seguras para su administración, así como la capacidad de dirigir y entregar la enzima al lugar específico de acción en el cuerpo.
Enfermedades tratadas con TRE
De acuerdo con el artículo de la Pontificia Universidad Javeriana en Colombia, en la actualidad se han identificado más de 4000 enfermedades genéticas, incluyendo los trastornos metabólicos congénitos. Muchas de estas condiciones carecen de tratamientos farmacológicos, son incurables e incluso mortales.
Por ello, su manejo clínico consta de aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prevenir mayores complicaciones a través de enfoques terapéuticos innovadores. Estamos hablando de la terapia de reemplazo enzimático.
Aunque también existen otros tratamientos, como la terapia genética. Si quieres conocer más, puedes visitar el blog de Farmacia COFAR aquí.
Aunque también existen otros tratamientos, como la terapia genética. Si quieres conocer más, puedes visitar el blog de Farmacia COFAR aquí. Actualmente son tratadas con TRE las enfermedades de Gaucher, Fabry y la inmunodeficiencia humana combinada. Además existen avanzados estudios en las enfermedades de Hurler, Hunter, Pompe, Niemann-Pick tipo B, Morquio A, angioedema hereditario y pénfigo.
Fuentes: