Día Mundial de los Defectos Congénitos: prevención y apoyo

Con los años, los defectos congénitos han adquirido gran importancia en las cifras de morbimortalidad humana (es decir, la tasa de mortalidad de una población en un determinado tiempo), especialmente durante el primer año de vida. Con el fin de generar conciencia sobre el tema, la Organización Mundial de la Salud (OMS) impulsó el 3 de marzo la conmemoración del Día Mundial de los Defectos Congénitos.

La OMS define los defectos congénitos o anomalías congénitas como “toda alteración del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, que se presente al nacer, aunque se manifieste después del nacimiento”. A nivel mundial se calcula que cada año 303 millones de recién nacidos fallecen durante las primeras 4 semanas de vida debido a estos trastornos.

Por ello, la Asamblea Mundial de la Salud (parte de la OMS) resolvió solicitar a los Estados miembros impulsaran medidas de prevención primaria y la salud de los niños con defectos congénitos mediante el desarrollo de conocimientos especializados en este tipo de anomalías. Además de la creación y fortalecimiento de sistemas de registro y vigilancia, fomento de la cooperación internacional e investigación de la etiología, diagnóstico y prevención.

¿Cómo se posiciona Chile ante los defectos congénitos?

Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte en niños y niñas menores de un año en Chile. Se estima que son responsable del 35% de las defunciones en este grupo de edad, según datos del Ministerio de Salud (2017).

En este sentido, el Ministerio de Salud ha implementado diversas medidas de salud pública enfocadas a prevenir las anomalías congénitas. Algunas de ellas son:

En el año 1990 se instruye la vacunación contra la rubéola (la cual se refuerza en 1999). En este sentido, se inocula a todas las mujeres desde los 10 hasta los 29 años, lo que ha permitido que desde el año 2000 no se hayan presenciado casos de rubéola congénita.
En el año 2000 comienza el refuerzo de ácido fólico en harinas de trigo nacionales e importadas. Lo cual ha sido eficiente al prevenir los efectos del tubo neural, reduciendo los casos a más del 40%.
Hace algunos años, los tratamientos de las cardiopatías congénitas, disrafias espinales y fisura labiopalatina se han incorporado al AUGE. Al igual, se incluyen los exámenes preventivos de detección neonatal de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.
El año 2016 el gobierno de Chile aprobó el Decreto 1245 en el cual se aprueba la norma sobre el Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Chile (RENACH), a través del Sistema Nacional de Información Perinatal (SNIP) en el DEIS (Departamento de Estadísticas e Información de Salud) del Ministerio de Salud. El cual permitió mantener datos concretos y verídicos sobre la cantidad de recién nacidos afectados por anomalías congénitas, con el fin de elaborar políticas públicas enfocadas en dar apoyo a las familias afectadas.

¿Cuáles son los defectos congénitos más comunes en Chile?

De acuerdo con el Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Chile, a nivel nacional los defectos congénitos más frecuentes son:

Alteraciones en la estructura del corazón.

Fisuras de labio (con o sin compromiso del paladar).

Defectos de cierre del tubo neural.

Cabe destacar que la mejor forma de prevenir una anomalía congénita es el diagnóstico precoz y posterior derivación al centro de salud especializado.

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¿Cuáles son las causas probables de los defectos congénitos?

No es posible determinar una causa exacta ante una anomalía congénita, pero sí se pueden evaluar diversos factores de riesgo, como:

Factores genéticos: La OMS determina que la consanguinidad (relación de sangre entre dos personas) aumenta el riesgo de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por dos el riesgo de muerte del bebe en edad temprana. Además de generar discapacidad intelectual u otros trastornos en matrimonios entre primos hermanos.
Infecciones: Las infecciones como la sífilis o la rubéola durante la gestación aumenta el riesgo de defectos congénitos.
Carencias en el estado nutricional de la madre: La falta de yodo y ácido fólico, además del sobrepeso o la diabetes mellitus, están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Cómo, por ejemplo, el tubo neural.
Factores ambientales: La sobreexposición ante químicos, plaguicidas, tabaco, medicamentos psicoactivos, alcohol y la radiación durante el embarazo puede generar anomalías congénitas en el feto.